Myopathies congénitales

SOURCE (8C72 — Myopathies congénitales) :

Signes et symptômes : Cliniquement, les myopathies congénitales ont plusieurs caractéristiques communes : faiblesse généralisée, hypotonie, hyporéflexie, faible masse musculaire, et caractéristiques dysmorphiques telles que pectus carinatum, scoliose, déformations du pied, palais très arqué et faciès allongé, secondaires à la myopathie. Peuvent être héritées selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif, ou lié à l'X.