8C72.01
Myopathie centronucléaire
Centronuclear myopathy
CatégorieDéfinition
La myopathie centronucléaire (MCN) est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par des caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale et des noyaux placés centralement sur la biopsie musculaire. Il englobe la forme liée à l'X, la forme autosomique récessive et la forme autosomique dominante avec une présentation clinique très variable.
Termes d'Index
Miopatia centronuclearMiopatia centronuclear autossômica recessivaMiopatia centronuclear com hipotrofia de fibra tipo IMiopatia centronuclear autossômica dominanteMiopatia miotubular infantil graveMiopatia miotobularmiopatia miotubular ligada ao X gravemiopatia miotubular ligada ao Xmiopatia centronuclear miotubular