8C72.02

Maladie du cœur central

Central core disease

Catégorie

Définition

La maladie du core central (CCD) est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par des cores centraux à la biopsie musculaire et des caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale (hypotonie et retard de développement moteur) et caractérisé par une faiblesse proximale prédominante, prononcée dans la ceinture pelvienne.

Termes d'Index

Doença central core