Cardiomyopathie ou ophtalmoplégie autosomique récessive

Définition

La cardiomyopathie et ophtalmoplégie autosomiques récessives est une maladie à début dans l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une faiblesse faciale et des membres proximaux légère, et une cardiomyopathie sévère. Les biopsies musculaires montrent des fibres rouge-déchiquetées et négatives pour la cytochrome C oxydase ; les activités de plusieurs complexes de la chaîne de transport d'électrons sont diminuées. La combinaison d'ophtalmoplégie externe progressive, de cardiomyopathie, et de délétions multiples de l'ADNmt est supposée être due à un défaut de communication entre les génomes nucléaire et mitochondrial.

Exclusions

• Myopathies secondaires
• Myasthénie grave ou certains troubles spécifiés de la jonction neuromusculaire

Termes d'Index