Myopathie myofibrillaire
Myofibrillar myopathy
CatégorieDéfinition
Les myopathies myofibrillaires sont un groupe hétérogène de troubles, caractérisés par la découverte pathologique de la disruption myofibrillaire au microscope électronique avec un spectre d'anomalies histologiques comprenant une accumulation excessive de desmine dans les fibres musculaires.
Critères Diagnostiques
Signes et symptômes : La myopathie myofibrillaire est caractérisée par une faiblesse lentement progressive qui peut toucher à la fois les muscles proximaux et distaux. Large spectre de phénotypes cliniques. La faiblesse musculaire distale est présente chez environ 80% des individus et est plus prononcée que la faiblesse proximale chez environ 25%. Une minorité d'individus éprouvent des symptômes sensoriels, une raideur musculaire, des douleurs ou des crampes. Une neuropathie périphérique est présente chez environ 20% des individus affectés. Une cardiomyopathie manifeste est présente dans 15%-30%.
La plupart des individus affectés développent une faiblesse entre 25-45 ans, cependant la faiblesse peut être notable tôt dans la petite enfance ou à l'âge adulte tardif.
Exclusions
- Myasthénie grave ou certains troubles spécifiés de la jonction neuromusculaire
- Myopathies secondaires