Maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique

Définition

La maladie de Creutzfeld-Jakob est une encéphalopathie spongiforme transmissible. Jusqu'aux années 1990, trois formes étaient reconnues : la maladie sporadique d'origine inconnue ; les cas familiaux, associés à une mutation génique ; et les cas iatrogènes, causés par la transmission accidentelle de l'agent causal via des instruments contaminés ou certaines transplantations. La plupart des cas étaient caractérisés par des changements de personnalité et une démence progressive. Le décès survenait habituellement dans l'année. Dans les années 1990, une variante de la MCJ a été reconnue, qui était fortement liée à l'exposition – probablement par l'alimentation – à une maladie des bovins, l'encéphalopathie spongiforme bovine. Les symptômes précoces incluent la dépression ou, occasionnellement, une psychose de type schizophrénique. À mesure que la maladie progresse, les patients développent de plus en plus de signes neurologiques, incluant l'instabilité, la difficulté à marcher et les mouvements involontaires.

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