Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Définition

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker a été initialement décrit comme une maladie neurodégénérative autosomique dominante avec ataxie cérébelleuse lentement progressive et plaques de type kuru dans le cervelet, et plus tard trouvée être causée par la mutation P102L (proline vers leucine au codon 102) du PRNP. Il existe maintenant de nombreuses mutations connues pour causer ce phénotype de maladie à prions.

Exclusions

• Syndrome de Gerstmann

Termes d'Index