Insomnie familiale fatale

Définition

L'insomnie familiale fatale (IFF) est une maladie prionique génétique causée par la mutation D178N-129M (aspartate en asparagine au codon 178 sur l'allèle avec méthionine au site polymorphique du codon 129). L'IFF se présente avec de l'insomnie, une ataxie, une démence et un mutisme akinétique avec une neuropathologie identique à celle observée dans le sCJD thalamique.

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