Troubles neuromusculaires paranéoplasiques ou auto-immuns de la transmission

Définition

Les troubles NMT sont définis par une perturbation variable de la fonction de la transmission neuromusculaire, entraînant une faiblesse musculaire fluctuante et de la fatigue. Ceux-ci sont généralement classés en troubles présynaptiques et postsynaptiques. Les troubles présynaptiques, principalement le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) sont associés à des anticorps ciblant les canaux calciques voltage-dépendants (type PQ et N). Le LEMS est associé à une malignité (carcinome pulmonaire ou extra-pulmonaire à petites cellules) dans environ 50% des cas. Dans le contexte du LEMS, la détection d'anticorps SOX 1 (anti-nucléaires gliaux) est hautement prédictive de cancer. Post-synaptiquement, la myasthénie grave est principalement (> 90%) associée à des anticorps ciblant le récepteur musculaire de l'acétylcholine (AChR) ou rarement d'autres protéines (incluant la kinase spécifique du muscle -MuSK). La myasthénie n'est généralement pas considérée comme une maladie paranéoplasique, à l'exception du thymome dans environ 10% des cas.

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