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Dystrophies cornéennes héréditaires
Hereditary corneal dystrophies
CatégorieDéfinition
La dystrophie cornéenne héréditaire (Kératite héréditaire) est caractérisée par l'opacification et la vascularisation de la cornée, souvent associée à une hypoplasie maculaire. La prévalence est inconnue. Le syndrome est transmis de manière autosomique dominante et est associé à des mutations du gène PAX6. La présence d'hypoplasie maculaire et d'anomalies de l'iris dans certains cas familiaux suggère que dans ces cas, la maladie peut être une forme d'aniridie.