BC43.00
Cardiomyopathie dilatée familiale-génétique
Familial-genetic dilated cardiomyopathy
CatégorieDéfinition
La cardiomyopathie dilatée familiale-génétique est la présence d'une cardiomyopathie dilatée qui est présente chez plusieurs membres d'un pedigree, ou en présence d'une mutation génétique connue pour être significativement associée à la cardiomyopathie dilatée. Informations supplémentaires : Les gènes candidats codant pour le cytosquelette et le disque Z, dont la plupart sont supposés conduire à des anomalies de la transmission de force, incluent la δ-sarcoglycane, la β-sarcoglycane, la desmine, la lamine A/C, la métavinculine, la protéine LIM musculaire, la titine, l'α-actinine-2, la nebulette, la myopalladine, et ZASP (protéine à domaine PDZ épissée alternativement de la bande Z)
Termes d'Index
Cardiomiopatia dilatada genética familiarCardiomiopatia dilatada familiarCardiomiopatia congestiva familiarCardiomiopatia dilatada familiar primáriaCardiomiopatia dilatada isolada familiarCardiomiopatia dilatada devida a distúrbio de oxidação de ácidos graxosDistúrbio de oxidação de ácidos graxos ou cetogênese com cardiomiopatia dilatadaCardiomiopatia dilatada devida a deficiência primária de carnitinaCardiomiopatia hipocinética dilatada devida a deficiência primária de carnitinaCardiomiopatia dilatada devida a deficiência de malonil-CoA descarboxilaseCardiomiopatia dilatada devida a acidúria malônicaCardiomiopatia dilatada hipocinética devida a deficiência de malonil-CoA descarboxilaseCardiomiopatia dilatada devida a miopatia mitocondrialDoença mitocondrial com cardiomiopatia dilatadaCardiomiopatia dilatada mitocondrialCardiomiopatia histiocitoideCardiomiopatia lipídica focalCardiomiopatia xantomatosa infantilCardiomiopatia oncocíticaCardiomiopatia dilatada devida a deficiência de citocromo C oxidaseCardiomiopatia dilatada devida a síndrome de BarthCardiomiopatia dilatada devida a síndrome de Kearns-SayreCardiomiopatia dilatada devida a MELASCardiomiopatia dilatada devida a MELAS - [encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC]Cardiomiopatia dilatada devida a MERRFCardiomiopatia dilatada devida a MERRF - [epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares]Cardiomiopatia dilatada devida a doença neuromuscularDoença neuromuscular com cardiomiopatia dilatadaCardiomiopatia dilatada devida a distrofinopatiaCardiomiopatia dilatada devida a distrofia muscular de DuchenneCardiomiopatia dilatada devida a distrofia muscular de BeckerCardiomiopatia dilatada devida a laminopatiaCardiomiopatia dilatada familiar com defeito de condução devida a mutação LMNACardiomiopatia dilatada devida a laminopatia [LMNA]Cardiomiopatia dilatada devida a mutação da lamina A/CCardiomiopatia dilatada devida a distrofia muscular de Emery-DreifusCardiomiopatia dilatada devida a distrofia muscular de membro-cinturaCardiomiopatia dilatada devida a distrofia muscular congênitaCardiomiopatia dilatada devida a atrofia muscular espinalCardiomiopatia dilatada devida a AME -[atrofia muscular espinal]Cardiomiopatia dilatada devido a polimiositeCardiomiopatia dilatada sarcoméricaCardiomiopatia dilatada infantil ligada ao XCardiomiopatia dilatada devida a distúrbio de armazenamento lisossomalCardiomiopatia dilatada hipocinética devida a distúrbio de armazenamento lisossomalCardiomiopatia dilatada devida a mucopolissacaridosesCardiomiopatia dilatada hipocinética devida a mucopolissacaridosesCardiomiopatia dilatada devida a esfingolipidosesCardiomiopatia dilatada hipocinética devida a esfingolipidosesCardiomiopatia dilatada devida a doença de Gaucher