Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène
Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy
CatégorieDéfinition
La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (CAVD) est une maladie du muscle cardiaque cliniquement caractérisée par des arythmies ventriculaires menaçant le pronostic vital. Sa prévalence a été estimée varier de 1:2 500 à 1:5 000. La CAVD est une cause majeure de mort subite chez les jeunes et chez les athlètes. Le tableau clinique peut inclure : une phase subclinique sans symptômes et avec la fibrillation ventriculaire comme première présentation ; un trouble électrique avec palpitations et syncope, due aux tachyarythmies d'origine ventriculaire droite ; une défaillance de pompe ventriculaire droite ou biventriculaire, si sévère qu'elle nécessite une transplantation. La pathologie consiste en une dystrophie génétiquement déterminée du myocarde ventriculaire droit avec remplacement fibro-graisseux à un degré tel qu'il conduit à des anévrismes ventriculaires droits. Les gènes causaux (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codent pour des protéines des jonctions cellulaires mécaniques (plakoglobine, plakophiline, desmogleïne, desmocolline, desmoplakinе) et sont responsables du remodelage du disque intercalaire. Une occurrence familiale avec un mode de transmission autosomique dominant et une pénétrance variable a été rapportée. Des variants récessifs associés à une kératodermie palmoplantaire et des cheveux laineux (voir ces termes) ont également été décrits. Le diagnostic clinique peut être établi en démontrant des altérations fonctionnelles et structurelles du ventricule droit, des anomalies de dépolarisation et de repolarisation, des arythmies avec la morphologie de bloc de branche gauche et un remplacement fibro-graisseux par biopsie endomyocardique. L'échocardiographie bidimensionnelle, l'angiographie et la résonance magnétique sont les outils d'imagerie pour visualiser les anomalies structurelles-fonctionnelles. La cartographie électroanatomique est capable de détecter des zones de bas voltage correspondant à une atrophie myocardique avec remplacement fibro-graisseux. Les principaux diagnostics différentiels sont la tachycardie idiopathique de la voie d'éjection ventriculaire droite, la myocardite, la cardiomyopathie dilatée et la sarcoïdose (voir ces termes). La prise en charge s'articule autour d'un traitement palliatif et consiste en médicaments antiarythmiques, ablation par cathéter et défibrillateurs cardioverteurs implantables (DCI). L'âge jeune, les antécédents familiaux de mort subite juvénile, la dispersion QRS supérieure ou égale à 340 ms, l'inversion de l'onde T, l'atteinte ventriculaire gauche, la tachycardie ventriculaire, la syncope et l'arrêt cardiaque antérieur sont les principaux facteurs de risque d'un pronostic défavorable. Le dépistage préparticipation pour l'éligibilité sportive s'est avéré efficace pour détecter les patients asymptomatiques et la disqualification sportive a été salvatrice, diminuant substantiellement le nombre de cas de mort subite chez les jeunes athlètes.