Syndrome du QT long
Long QT syndrome
CatégorieDéfinition
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par un allongement de l'intervalle QT à l'ECG basal et par un risque élevé d'arythmies potentiellement mortelles. La prévalence de la maladie est estimée à près d'1 naissance vivante sur 2 500. Les deux manifestations cardinales du SQTL sont les épisodes syncopaux, qui peuvent conduire à un arrêt cardiaque et à une mort cardiaque subite, et les anomalies électrocardiographiques, incluant l'allongement de l'intervalle QT et les anomalies de l'onde T. La base génétique de la maladie a été identifiée au milieu des années quatre-vingt-dix et tous les gènes SQTL identifiés jusqu'à présent codent pour des sous-unités de canaux ioniques cardiaques ou des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) causent la maladie en prolongeant la durée du potentiel d'action. La variante de SQTL la plus prévalente (LQT1) est causée par des mutations du gène KCNQ1, avec approximativement la moitié des patients génotypés porteurs de mutations KCNQ1. Étant donnés les caractéristiques du SQTL, les cas typiques ne présentent pas de difficultés diagnostiques pour les médecins conscients de la maladie. Cependant, les cas limites sont plus complexes et nécessitent l'évaluation de divers signes électrocardiographiques, cliniques et familiaux, comme proposé dans des critères diagnostiques spécifiques. De plus, le dépistage moléculaire fait maintenant partie du processus diagnostique. Le traitement doit toujours commencer par les bêta-bloquants, sauf s'il existe des contre-indications valides. Si le patient présente un épisode syncopal supplémentaire malgré un bêta-blocage à dose complète, une dénervation sympathique cardiaque gauche (DSCG) doit être effectuée sans hésitation et une thérapie par défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) doit être considérée, la décision finale étant basée sur les caractéristiques individuelles du patient (âge, sexe, histoire clinique, sous-groupe génétique incluant les caractéristiques spécifiques à la mutation dans certains cas, et la présence de signes ECG - incluant les enregistrements Holter de 24 heures - indiquant une instabilité électrique élevée). Le pronostic de la maladie est habituellement bon chez les patients correctement diagnostiqués et traités. Cependant, il existe quelques exceptions sévères pour les patients avec des variantes de SQTL : les patients avec le syndrome de Timothy (caractérisé par un allongement marqué de l'intervalle QT, un bloc auriculo-ventriculaire fonctionnel 2:1 et une syndactylie), les patients du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen porteurs de mutations KCNQ1 (une forme sévère de SQTL associée à une surdité congénitale et une survenue très précoce d'arythmies cardiaques) et les patients LQT3 avec un bloc auriculo-ventriculaire 2:1 et une survenue très précoce d'arythmies cardiaques.