Syndrome de Brugada

Définition

Le syndrome de Brugada (SBr) se manifeste par une élévation du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3), un bloc de branche droit incomplet ou complet, et une susceptibilité aux tachyarythmies ventriculaires et à la mort subite. Le SBr est un trouble électrique sans anomalies myocardiques évidentes. Comme le tracé ECG aberrant est souvent intermittent et présente une régionalité distincte, il est difficile d'estimer la prévalence de la maladie. Les plus grandes cohortes dans les pays d'Extrême-Orient montrent une prévalence de 1/700-1/800. La prévalence en Europe et aux États-Unis est plus faible : 1/3 300 à 1/10 000. L'analyse de la littérature mondiale suggère une prévalence du tracé ECG de type 1 (diagnostique) de 1/1000. Les symptômes se manifestent préférentiellement dans la troisième-quatrième décennie de vie et plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes (8:1). La syncope, survenant typiquement au repos ou pendant le sommeil, est une présentation commune du SBr. Dans certains cas, la tachycardie ne se termine pas spontanément et elle conduit à la mort subite. Les déclencheurs de l'apparition d'arythmies sont : la fièvre, les repas abondants, certains médicaments (incluant les antiarythmiques et les antidépresseurs). Dans certains cas, les manifestations ECG ne sont pas évidentes ou non diagnostiques. Dans de tels cas, l'administration de médicaments antiarythmiques de classe IC (ajmaline et flécaïnide) est requise pour confirmer/écarter le diagnostic. Le plus fréquemment, le SBr survient dans un cœur normal. Cependant, des anomalies structurelles subtiles du ventricule droit ont été décrites à la résonance magnétique nucléaire chez un sous-groupe de patients. Des cas sporadiques et familiaux ont été rapportés et l'analyse généalogique suggère un mode de transmission autosomique dominant. Sept gènes sont impliqués : SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 et SCN3B. Le diagnostic est basé sur l'examen clinique et l'électrocardiogramme (ainsi que les tests avec les médicaments IC). Les tests génétiques sont disponibles. Les troubles qui pourraient présenter le tracé ECG typique de Brugada incluent la péricardite aiguë, la dystrophie musculaire de Duchenne, la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (voir ces termes), l'hypertrophie ventriculaire gauche, la repolarisation précoce, l'ischémie myocardique aiguë ou l'infarctus, l'embolie pulmonaire, l'angine de Prinzmetal, l'anévrisme aortique disséquant, la déficience en thiamine, l'hyperkaliémie, l'hypercalcémie et l'hypothermie. Le diagnostic prénatal a rarement été réalisé dans le SBr et aucun rapport contrôlé n'est disponible. Le défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) est la seule option thérapeutique d'efficacité prouvée pour la prophylaxie primaire et secondaire de l'arrêt cardiaque. Ainsi, une stratification correcte du risque est un objectif majeur pour la prise en charge. La quinidine peut être considérée comme une thérapie adjuvante pour les patients à risque plus élevé et peut réduire le nombre de cas de choc DCI chez les patients à risque de récurrence. La majorité des patients SBr restent asymptomatiques, 20-30% présentent des syncopes et 8-12% présentent au moins un arrêt cardiaque (pouvant potentiellement conduire à la mort subite). Les facteurs de risque d'arrêt cardiaque et de mort subite sont un tracé ECG spontanément diagnostique et un antécédent de syncope.

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