Syndrome du QT court

Définition

Le syndrome du QT court familial est une entité cardiologique nouvellement décrite qui associe un intervalle QT court (QT et QTc 300 ms) sur l'électrocardiogramme de surface (ECG) avec un risque élevé de syncope ou de mort subite due à une arythmie ventriculaire maligne. Ce syndrome extrêmement rare affecte principalement les jeunes adultes ou les nourrissons. Le spectre clinique est très large allant des porteurs asymptomatiques à la syncope ou la mort subite. Il est fréquemment associé à la fibrillation auriculaire. Des mutations dans trois gènes différents KCNQ1, KCNH2, et KCNJ2, tous codant pour des canaux potassiques ioniques cardiaques ont été identifiées chez les patients affectés. La transmission est autosomique dominante. Les études d'expression ont montré un gain de fonction et un raccourcissement de la durée du potentiel d'action, expliquant l'intervalle QT court. À l'étude électrophysiologique, les périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires sont courtes, et la fibrillation ventriculaire est inductible chez la majorité des patients. À l'heure actuelle, un défibrillateur automatique implantable est le seul traitement efficace pour la prévention de la mort subite dans le syndrome du QT court.

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