Diarrhée syndromique

Définition

La diarrhée syndromique (DS), également connue sous le nom de diarrhée phénotypique (DP) ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE), est une entéropathie congénitale présentant un début précoce de diarrhée sévère nécessitant une nutrition parentérale (NP), associée à un dysmorphisme facial, des cheveux laineux et mal pigmentés et une maladie hépatique, avec fibrose extensive ou cirrhose, chez environ la moitié des patients.

Inclusions

• Diarrhée phénotypique

Termes d'Index