Maladie hépatique polykystique

Définition

La maladie polykystique du foie (MPKF) est un trouble génétique caractérisé par l'apparition de nombreux kystes répartis dans tout le foie. La prévalence exacte dans la population générale est inconnue. Les femmes sont principalement affectées et présentent un plus grand nombre de kystes que les hommes atteints. Les kystes sont indétectables tôt dans la vie et apparaissent généralement après l'âge de 40 ans. Leur nombre et leur taille augmentent avec l'âge. Les symptômes dépendent de la masse (effet de compression) et incluent la distension abdominale, la satiété précoce, la dyspnée et les douleurs dorsales dues à l'hépatomégalie. D'autres complications (hémorragie intrakystique ou rupture de kystes) peuvent causer des douleurs abdominales aiguës. La fonction hépatique est habituellement normale. Il n'y a pas d'hypertension portale. Les manifestations extrahépatiques sont très rares et peuvent inclure des anévrismes intracrâniens (habituellement de petite taille et à faible risque de rupture) et des anomalies du feuillet mitral. Les kystes hépatiques résultent de la prolifération de l'épithélium biliaire ou de la dilatation des glandes péribiliaires. Certains cas sont survenus de manière sporadique, mais la plupart étaient hérités selon un trait autosomique dominant. De multiples kystes hépatiques sont trouvés en association avec la maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPKRAD) mais la MPKF est génétiquement distincte de la MPKRAD avec kystes hépatiques. L'échographie, la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont utilisées pour le diagnostic. Parmi les patients à risque (appartenant à une famille connue pour être affectée), les critères diagnostiques incluent plus d'un kyste chez les patients de moins de 40 ans, et plus de trois kystes chez ceux de plus de 40 ans. Pour les patients sans parents affectés connus, le critère habituel est plus de 20 kystes. La prise en charge dépend de l'étendue, de la distribution et de l'anatomie des kystes et peut inclure l'aspiration percutanée de kyste, la sclérose alcoolique, la fenestration de kyste, l'hépatectomie partielle, et même la transplantation hépatique (dans de rares cas où le foie massivement élargi altère considérablement la qualité de vie). La plupart des patients avec MPKF ont un bon pronostic et ne nécessitent pas de traitement.

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