Albinisme oculocutané
Oculocutaneous albinism
CatégorieDéfinition
L'albinisme oculocutané (AOC) est un groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisé par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux. La prévalence de toutes les formes d'albinisme varie considérablement dans le monde et a été estimée à environ 1/17 000, suggérant qu'environ 1 personne sur 70 est porteuse d'un gène pour l'AOC. Le spectre clinique de l'AOC varie, l'AOC1A étant le type le plus sévère avec une absence complète de production de mélanine tout au long de la vie, tandis que les formes plus légères, AOC1B, AOC2, AOC3 et AOC4, montrent une certaine accumulation de pigment au fil du temps. Les manifestations cliniques incluent divers degrés de nystagmus congénital, d'hypopigmentation et de translucidité de l'iris, de pigmentation réduite de l'épithélium pigmentaire rétinien, d'hypoplasie fovéale, d'acuité visuelle réduite (habituellement 20/60 à 20/400) et d'erreurs de réfraction, de troubles de la vision des couleurs et de photophobie importante. Le mauvais acheminement des nerfs optiques est une découverte caractéristique, entraînant un strabisme et une vision stéréoscopique réduite. Le degré d'hypopigmentation de la peau et des cheveux varie selon le type d'AOC. L'incidence du cancer de la peau peut être augmentée. Les quatre types d'AOC sont hérités comme des troubles autosomiques récessifs. Au moins quatre gènes sont responsables des différents types de la maladie (TYR, OCA2, TYRP1 et MATP). Le diagnostic est basé sur les découvertes cliniques d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, en plus des symptômes oculaires caractéristiques. En raison du chevauchement clinique entre les formes d'AOC, le diagnostic moléculaire est nécessaire pour établir le défaut génique et le sous-type d'AOC. Les tests génétiques moléculaires de TYR et OCA2 sont disponibles sur une base clinique, tandis qu'actuellement, l'analyse de TYRP1 et MATP n'est disponible qu'à des fins de recherche. Le diagnostic différentiel inclut l'albinisme oculaire, le syndrome de Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Griscelli et le syndrome de Waardenburg type II. La détection des porteurs et le diagnostic prénatal sont possibles lorsque les mutations causant la maladie ont été identifiées dans la famille. Les lunettes (possiblement bifocales) et les lunettes de soleil ou les verres photochromiques peuvent offrir une aide suffisante pour l'activité visuelle réduite et la photophobie. La correction du strabisme et du nystagmus est nécessaire et la protection UV est recommandée. Des examens cutanés réguliers pour la détection précoce du cancer de la peau devraient être offerts. Les personnes avec AOC ont une durée de vie, un développement, une intelligence et une fertilité normaux.