Maladie rénale kystique autosomique dominante

Définition

Kystes multiples dans les deux reins augmentant en nombre et taille dès l'adolescence, associés au développement d'hypertension et d'insuffisance rénale chronique. Un pattern familial autosomique dominant est habituel et dû à des mutations sur les chromosomes 16 et 4. Les manifestations non-rénales peuvent inclure des kystes dans le foie et moins communément le pancréas. Des anévrismes artériels cérébraux avec hémorragie sous-arachnoïdienne, et d'autres anomalies vasculaires non-rénales peuvent également survenir.

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