GB82
Maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante
Autosomal dominant tubulointerstitial disease
CatégorieDéfinition
Maladies rénales non glomérulaires, autosomiques dominantes caractérisées par une fibrose tubulointerstitielle progressive et une progression vers une maladie rénale terminale. Actuellement, il y a 4 défauts génétiques connus - dans l'uromoduline, la mucine-1, la rénine et le facteur nucléaire hépatocytaire 1-bêta. Ce dernier est associé au diabète de maturité du jeune (MODY) et est ainsi classé comme MODY-5.
Termes d'Index
Doença túbulo-intersticialautossômica dominanteDRTAD - [doença túbulo-intersticial autossômica dominante]doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante SOECisto medular do rimdoença cística medulardoença renal cística medularDRCM- [doença renal cística medular]Doença túbulo-intersticial autossômica dominante, Tipo 1doença cística medular autossômica recessivanefronoftisisDRCM - [doença renal cística medular] tipo 1doença renal cística medular, tipo 1Doença renal de mucina-1DRTIAD-MUC1 - [doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante MUC1]Doença túbulo-intersticial autossômica dominante Tipo 2DRCM - [doença renal cística medular] tipo 2doença renal cística medular, tipo 2Doença renal associada à uromodulinaDoença renal da uromodulinaDTIAD - UMOD - [doença túbulo-intersticial autossômica dominante - uromodulina]