Néphronophtisie

Définition

Maladie autosomique récessive caractérisée par une polyurie, une polydipsie, une énurésie et une maladie rénale chronique avec insuffisance rénale terminale survenant entre la naissance et la fin de l'adolescence selon le gène NPHP impliqué. Des manifestations extra-rénales se produisent avec des troubles génétiques multisystémiques associés (par exemple Senior-Loken, Cogan, Joubert).

Termes d'Index