Hypotonie-cystinurie type 1

Définition

Il s'agit d'un syndrome rare comprenant une hypotonie néonatale et infantile, un échec de croissance, une cystinurie de type 1, une néphrolithiase, un retard de croissance dû à un déficit en hormone de croissance, et des dysmorphies faciales mineures résultant d'une délétion homozygote de deux gènes contigus sur le chromosome 2 : SLC3A1 et PREP (2p21).

Termes d'Index