Pseudohypoaldostéronisme de type 1

Définition

Le pseudohypoaldostéronisme de type 1 (PHA1) sont des formes rares de résistance aux minéralocorticoïdes. Le PHA1 se présente chez le nouveau-né avec une perte rénale de sel, un retard de croissance et une déshydratation. Deux formes cliniques ont été décrites : i) une forme rénale (PHA1 rénal) qui s'améliore avec l'âge et dans laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes est limitée au rein, et ii) une forme généralisée sévère (PHA1 généralisé) qui persiste à l'âge adulte et dans laquelle la résistance aux minéralocorticoïdes est systémique et la perte de sel survient dans plusieurs organes. L'hérédité peut être autosomique récessive (arPHA1) qui est plus sévère et persistante que la forme autosomique dominante (AdPHA1)

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