Anencéphalie

Définition

L'anencéphalie est une malformation du tube neural. Sa prévalence à la naissance varie de 1 sur 5000 à 1 sur 2000. Cette malformation est caractérisée par l'absence totale ou partielle de la voûte crânienne et de la peau de recouvrement, le cerveau étant absent ou réduit à une petite masse. La plupart des cas sont mort-nés, bien que certains nourrissons aient été rapportés comme ayant survécu quelques heures ou même quelques jours. Les constatations autopsiques révèlent que l'anencéphalie est dans la plupart des cas associée à l'absence de glandes surrénales. L'anencéphalie est probablement multifactorielle, résultant d'interactions gène-environnement. Des cas familiaux avec un mode de transmission apparemment autosomique récessif ont été décrits mais la plupart des cas sont sporadiques. La prévalence à la naissance présente une distribution géographique inégale, avec des taux particulièrement élevés dans les îles Britanniques, en Chine, au Mexique et en Turquie. Ceci peut être attribué aux antécédents génétiques des populations et aux habitudes alimentaires. Les déficiences en acide folique et en zinc, ainsi que l'obésité maternelle, ont été démontrées comme étant des facteurs de risque. Le diagnostic prénatal peut être posé facilement par échographie au premier trimestre de grossesse lorsque la voûte crânienne n'est pas encore apparente. La prévention de la récurrence pour les grossesses ultérieures devrait inclure la prescription de 4 mg/jour d'acide folique, à commencer avant la grossesse et à poursuivre jusqu'aux secondes règles manquées. Pour les grossesses ultérieures il existe également un risque accru de spina bifida.

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