Iniencéphalie

Définition

L'iniencéphalie est une forme rare de défaut du tube neural dans laquelle une malformation de la jonction cervico-occipitale est associée à une malformation du système nerveux central. Les caractéristiques cardinales sont un défaut de l'os occipital, une absence partielle ou totale des vertèbres cervico-thoraciques, une rétroflexion fœtale de la tête et une absence caractéristique du cou. Elle est associée à des malformations des systèmes nerveux central (spina bifida et/ou anencéphalie), gastro-intestinal (omphalocèle) et cardiovasculaire.

Termes d'Index