Hypoplasie ou agénésie des hémisphères cérébelleux

Définition

L'hypoplasie cérébelleuse correspond au sous-développement des structures cérébelleuses qui peut impliquer le vermis et/ou les hémisphères cérébelleux d'une agénésie partielle à totale. Elle a été décrite dans le contexte de diverses entités cliniques : anomalies chromosomiques, exposition in utero à des toxines et agents infectieux, troubles métaboliques (troubles de la glycosylation et déficiences en CoQ10), et une grande variété de maladies neurologiques génétiques rares. Elle peut être confinée au cervelet, ou affecter d'autres structures du SNC : le mésencéphale (syndromes de la dent molaire), le pont et la moelle (hypoplasie ponto-cérébelleuse), le cortex cérébral (syndromes de lissencéphalie hypoplasie cérébelleuse).

Exclusions

• Syndrome PHACE

Termes d'Index