Sphérophaquie

Définition

Une maladie de l'œil, causée par des mutations homozygotes du gène LTBP2 (sphérophaquie isolée), ou par d'autres mutations génétiques. Cette maladie est caractérisée par des cristallins petits et sphériques. Cette maladie peut également se manifester par une myopie lenticulaire, un glaucome, ou une subluxation du cristallin dans la cavité vitréenne.

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