Dentinogenèse imparfaite

Définition

Les troubles héréditaires de la dentine, la dentinogenèse imparfaite (DGI) et la dysplasie dentinaire (DD), comprennent un groupe d'affections génétiques autosomiques dominantes caractérisées par une structure dentinaire anormale affectant soit la dentition primaire, soit les dentitions primaire et secondaire. La DGI présente une incidence rapportée de 1 sur 6 000 à 1 sur 8 000, tandis que celle de la DD de type 1 est de 1 sur 100 000. Cliniquement, les dents sont décolorées et présentent des défauts structurels tels que des couronnes bulbeuses et de petites chambres pulpaires radiographiquement. Le défaut sous-jacent de minéralisation entraîne souvent un cisaillement de l'émail sus-jacent laissant exposée une dentine affaiblie qui est sujette à l'usure. Actuellement, trois sous-types de DGI et deux sous-types de DD sont reconnus mais cette catégorisation peut changer lorsque d'autres mutations causales seront trouvées. La DGI de type I est héritée avec l'ostéogenèse imparfaite et des études génétiques récentes ont montré que les mutations dans les gènes codant le collagène de type 1, COL1A1 et COL1A2, sous-tendent cette condition. Toutes les autres formes de DGI et DD, excepté DD-1, semblent résulter de mutations dans le gène codant la dentine sialophosphoprotéine (DSPP), suggérant que ces conditions sont alléliques. Le diagnostic est basé sur l'histoire familiale, la construction d'arbre généalogique et l'examen clinique détaillé, tandis que le diagnostic génétique peut devenir utile à l'avenir une fois qu'un nombre suffisant de mutations pathogènes aura été découvert. Les diagnostics différentiels incluent les formes hypocalcifiées d'amélogénèse imparfaite, la porphyrie érythropoïétique congénitale, les conditions menant à une perte dentaire précoce (maladie de Kostmann, neutropénie cyclique, syndrome de Chédiak-Higashi, histiocytose X, syndrome de Papillon-Lefèvre), la décoloration permanente des dents due aux tétracyclines, le rachitisme vitamino-D-dépendant et vitamino-D-résistant. Le traitement implique l'élimination des sources d'infection ou de douleur, l'amélioration de l'esthétique et la protection des dents postérieures contre l'usure. Commençant dans la petite enfance, le traitement se poursuit généralement à l'âge adulte avec un certain nombre d'options incluant l'utilisation de couronnes, de prothèses de recouvrement et d'implants dentaires selon l'âge du patient et l'état de la dentition. Lorsque le diagnostic survient tôt dans la vie et que le traitement suit les recommandations décrites, une bonne esthétique et fonction peuvent être obtenues.

Termes d'Index