Maladie de Hirschsprung
Hirschsprung disease
CatégorieDéfinition
La maladie de Hirschsprung est une anomalie développementale affectant le tractus intestinal et est due à une anomalie développementale du système nerveux entérique. Elle est caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires qui sont responsables de l'innervation intrinsèque des couches musculaires dans la partie terminale de l'intestin. Elle conduit à une occlusion dans la partie inférieure de l'intestin ou à une constipation sévère. Il y a un côlon anormalement grand ou dilaté (MÉGACÔLON congénital) dû à l'absence congénitale de cellules ganglionnaires myentériques (aganglionose) dans un segment distal du gros intestin ; la perte résultante de fonction motrice dans ce segment cause une dilatation hypertrophique massive du côlon proximal normal ; la condition apparaît peu après la naissance ; appelée aussi maladie de Hirschsprung, mégacôlon aganglionnaire et achalasie pelvi-rectale. Dans la plupart des cas, le segment aganglionnaire se trouve dans le RECTUM et le CÔLON SIGMOÏDE.