LB30.3
Dysgenésie tubulaire rénale
Renal tubular dysgenesis
CatégorieDéfinition
La dysgénésie tubulaire rénale est un trouble rare du fœtus caractérisé par des tubules proximaux des reins absents ou mal développés, un oligohydramnios persistant, conduisant à une séquence de Potter (dysmorphisme facial avec oreilles grandes et plates à implantation basse, hypoplasie pulmonaire, arthrogrypose et défauts de positionnement des membres), et des défauts d'ossification du crâne. Elle peut être acquise pendant le développement fœtal en raison de médicaments pris par la mère ou de certains troubles (syndrome de transfusion fœto-fœtale, STFF ; ) ou héritée de manière autosomique récessive.
Termes d'Index
Disgenesia tubular renalSíndrome do túbulo renal primitivoDisgenesia renotubularDisgenesia tubular renal devida à transfusão entre gêmeosDisgenesia tubular renal devida à transfusão feto-fetalDisgenesia tubular renal, relacionada a drogas