Syndrome de Joubert

Définition

Le syndrome de Joubert est un syndrome de malformation génétique du mésencéphale-rhombencéphale caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant un schéma respiratoire anormal, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard dans l'acquisition des étapes motrices.

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