LD20.01
Hypoplasie pontocérébelleuse
Pontocerebellar hypoplasia
CatégorieDéfinition
Les hypoplasies pontocérébelleuses non syndromiques sont un groupe rare de maladies hétérogènes caractérisées par une hypoplasie et une atrophie et/ou une dégénérescence neurologique précoce du cervelet et du pont. Huit sous-types nommés type 1-8 ont été décrits, généralement hérités de manière autosomique récessive.
Termes d'Index
Hipoplasia pontocerebelarHipoplasia pontocerebelar não sindrômicaHipoplasia pontocerebelar tipo 1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Hipoplasia pontocerebelar tipo 2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Hipoplasia pontocerebelar tipo 3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3