LD20.1

Syndromes avec lisencéphalie comme caractéristique majeure

Syndromes with lissencephaly as a major feature

Catégorie

Définition

Le terme lissencéphalie couvre un groupe de malformations rares partageant la caractéristique commune d'anomalies dans l'apparence des circonvolutions cérébrales (caractérisées par une simplification ou une absence de plissement) associées à une organisation anormale des couches corticales résultant de défauts de migration neuronale pendant l'embryogenèse. Les enfants atteints de lissencéphalie présentent des problèmes d'alimentation et de déglutition, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce puis hypertonie des membres), des crises convulsives (en particulier, des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère. Deux grands groupes peuvent être distingués : la lissencéphalie classique (et ses variantes) et la lissencéphalie en pavés.

Inclusions

Agyrie
Pachygyrie

Termes d'Index

Síndromes com lissencefalia como uma característica importanteAgiriaPaquigiriaLissencefaliaLissencefalia clássicaLissencefalia tipo 1Lissencefalia tipo 1 devido à mutação do gene da duplecortinaHeterotopia de banda subcorticalSíndrome de Miller-DiekerDeleção do 17p13.3Lissencefalia devida à deleção de 17p13.3Síndrome de micro deleção do 17p13Deleção Telomérica do 17pMonossomia do 17p13.3Lissencefalia tipo 1 devida à mutação do gene LIS1Lissencefalia tipo 1 isolada sem defeitos genéticos conhecidosLissencefalia tipo 2Lissencefalia tipo 3Síndrome de Neu-LaxovaLissencefalia tipo 3 - sequência familiar de acinesia fetalSequência de lissencefalia tipo 3 - acinesia fetalLissencefalia tipo 3 - displasia óssea do metacarpoLissencefalia com hipoplasia cerebelarLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo ALissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo BLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo CLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo DLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo ELissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo FMicrolissencefaliaMicrolissencefalia tipo ASíndrome de lissencefalia, tipo Norman-RobertsMicrolissencefalia tipo BLissencefalia devida à mutação do gene TUBA1ALissencefalia ligada ao X - agenesia do corpo caloso - anomalias genitaisDisplasia craniotelencefálicaSíndrome MicroWARBM1 - [síndrome de Warburg Micro]

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