Dysplasie diastrophique

Définition

Le nanisme diastrophique est un trouble rare caractérisé par une petite taille avec des extrémités courtes (taille adulte finale de 120cm +/- 10cm), et des malformations articulaires conduisant à de multiples contractures articulaires (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches). La prévalence est estimée à 1-1,3/100 000. Le trouble affecte à la fois les hommes et les femmes. À la naissance, les nourrissons présentent un pied bot bilatéral, une déformation des membres courts des poignets et des pouces en abduction. La fente palatine et l'hypoplasie mandibulaire sont également des observations courantes. Des kystes apparaissent sur l'oreille externe dans les premiers mois de vie. La croissance est lente et la scoliose est fréquente et se développe progressivement. Les déformations articulaires sont sévères et peuvent conduire soit à une limitation du mouvement articulaire soit à une hyperlaxité. La sévérité des manifestations cliniques est variable, allant de formes très sévères à des formes modérées qui peuvent être diagnostiquées très tardivement. Le syndrome est transmis de manière autosomique récessive et est causé par des mutations dans le gène SLC26A2 (ou transporteur de sulfate de dysplasie diastrophique ; DTDST) (5q31-q34), qui code pour un transporteur de sulfate qui est principalement exprimé dans le cartilage. Des mutations dans le même gène ont été impliquées dans une forme modérée de dysplasie épiphysaire et dans plusieurs troubles létaux tels que l'achondrogénèse de type 1b et l'atélostéogénèse de type 2 (voir ces termes). Le diagnostic est basé sur les observations radiologiques : os tubulaires courts et épais, métaphyses larges, premiers métacarpiens courts et de forme ovale, subluxation du pouce (pouce de l'auto-stoppeur) et subluxation des vertèbres cervicales. Le diagnostic prénatal peut être suspecté sur la base des observations échographiques (pied bot et membres courts). La prise en charge devrait inclure une surveillance attentive et une correction éventuelle de la scoliose progressive, et une correction chirurgicale des malformations articulaires. En l'absence de complications sévères (compression de la moelle épinière) associées aux malformations spinales, l'espérance de vie est bonne mais la petite taille et la déformité sont généralement sévères.

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