LD24.10
Ostéopétrose
Osteopetrosis
CatégorieDéfinition
L'ostéopétrose (« maladie des os de marbre ») est un terme descriptif qui fait référence à un groupe de troubles rares et héréditaires du squelette caractérisés par une densité osseuse accrue sur les radiographies. Les conditions ostéopétrotiques varient considérablement dans leur présentation et leur gravité, allant d'un début néonatal avec des complications mettant la vie en danger telles que l'insuffisance médullaire (comme dans l'ostéopétrose autosomique récessive classique ou « maligne ») à la découverte fortuite d'ostéopétrose sur les radiographies (par exemple l'ostéopoïkilose).
Termes d'Index
OsteopetroseOssos de marfimDoença do osso de mármoreOssos de mármoreOsteopetrose autossômica dominante tipo 1Osteopetrose autossômica dominante tipo 2Síndrome de Albers-SchönbergDoença de Albers-SchönbergOsteopetrose de Albers-SchönbergOsteopetrose maligna autossômica recessivaOsteopetrose com acidose tubular renalOsteopetrose infantil com displasia neuroaxonalOsteomesopicnoseOsteopetrose intermediária