Ostéochondromes multiples

Définition

Les ostéochondromes multiples (OM) sont caractérisés par le développement de deux excroissances osseuses ou plus recouvertes de cartilage (ostéochondromes) des os longs. La prévalence est estimée à 1:50 000, et semble être plus élevée chez les hommes (rapport homme-femme 1,5:1). Les ostéochondromes se développent et augmentent de taille dans la première décennie de vie, cessant de croître lorsque les plaques de croissance se ferment à la puberté. Ils sont pédonculés ou sessiles (base large) et peuvent varier considérablement en taille. Le nombre d'ostéochondromes peut varier significativement au sein des familles et entre elles, le nombre moyen de localisations est de 15-18. La majorité sont asymptomatiques et localisés dans les os qui se développent à partir du cartilage, particulièrement les os longs des extrémités, principalement autour du genou. Les os faciaux ne sont pas affectés. Les ostéochondromes peuvent causer douleur, problèmes fonctionnels et déformités (particulièrement de l'avant-bras), ce qui peut justifier une ablation chirurgicale. La complication la plus importante est la transformation maligne de l'ostéochondrome vers un chondrosarcome périphérique secondaire, qui est estimée survenir dans 0,5-5% des cas. Les OM constituent un trouble autosomique dominant et sont génétiquement hétérogènes. Des mutations germinales dans les gènes suppresseurs de tumeur, EXT1 ou EXT2, sont trouvées chez presque 90% des patients avec OM. Les gènes EXT codent des glycosyltransférases, catalysant la polymérisation du sulfate d'héparane. Le diagnostic est basé sur la documentation radiologique et clinique, complétée par, si disponible, une évaluation histologique des ostéochondromes. Les OM doivent être distingués de la métachondromatose, de la dysplasie épiphysaire hémimélique et de la maladie d'Ollier (voir ces termes). Les ostéochondromes sont des lésions bénignes et n'affectent pas l'espérance de vie. Si la mutation exacte est connue, le diagnostic anténatal est techniquement possible. La prise en charge inclut l'ablation des ostéochondromes lorsqu'ils sont la cause de plaintes. Les ostéochondromes enlevés doivent être examinés pour transformation maligne vers un chondrosarcome périphérique secondaire. Les patients doivent être bien instruits et un suivi régulier pour la détection précoce de malignité semble justifié. Pour le chondrosarcome périphérique secondaire, une résection en bloc de la lésion et de sa pseudocapsule avec des marges libres de tumeur doit être réalisée, de préférence dans un centre de référence pour tumeurs osseuses.

Inclusions

• Aclasie diaphysaire

Termes d'Index