LD24.3
Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires
Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias
CatégorieDéfinition
Les dysplasies spondylo-épiphysaires (DSE) sont un groupe hétérogène de chondrodysplasies congénitales qui affectent spécifiquement les épiphyses et les vertèbres. Leur forme la plus fréquente est caractérisée par une petite taille néonatale des vertèbres ovoïdes et une croissance osseuse globalement tardive, plus marquée au niveau des têtes fémorales, avec une limite métaphysaire légèrement irrégulière. D'autres formes cliniques ont été décrites, dont certaines étaient dominantes et plus ou moins sévères avec des lésions métaphysaires, tandis que d'autres étaient récessives et incluaient un syndrome néphrotique, une lymphopénie et des troubles immunitaires (dysplasie osseuse immune).
Termes d'Index
Displasias espondiloepifisárias ou espondiloepimetafisáriasDisplasia espondiloepifisária congênitaSEDC - [displasia espondiloepifisária congênita]Displasia espondiloepifisáriaSED - [displasia espondiloepifisária]Displasia espondiloepifisária congênitaDisplasia espondiloepifisária leve devida a mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoceDisplasia de KniestDisplasia espondiloepimetafisária congênita , tipo StrudwickGrupo de displasia espondiloepimetafisária congênitaDisplasia espondiloepimetafisáriaDisplasia espondiloperiférica - ulna pequenaDisplasia espondiloperiférica - cúbito curtoDisplasia checa, tipo metatarsalDisplasia otospondilomegaepifisáriaSíndrome de Weissenbacher-ZweymullerFibrocondrogêneseDisplasia dissegmentar, tipo Silverman-HandmakerDisplasia dissegmentar, tipo Rolland-DesbuquoisDisplasias metatrópicasNanismo metatrópicoNanismo parastremáticoDisplasia de SchneckenbeckenDeficiência em família de transportadores de solutoSLC35D1-CDGCondrodisplasia com pelve em forma de caracol (descontinuado)Displasia espondiloepifisária, tipo MaroteauxDisplasia espondiloepimetafisária - membro curto - calcificação anormalDisplasia espondiloepifisária tardia, ligada ao XDisplasia espondiloepifisária, tipo KimberleyDisplasia espondiloepifisária, tipo OmaniDisplasia espondiloepifisária tardia, tipo KohnDisplasia espondiloepifisária, tipo NishimuraDisplasia espondiloepifisária, tipo ReardonDisplasia espondiloepifisária, tipo MacDermotDisplasia espondiloepifisária, tipo ByersDisplasia espondiloepifisária, tipo CantuDoença de Dyggve-Melchior-ClausenDisplasia de Smith-McCortAlterações espondilares e nasais com displasia de metáfise estriadaDisplasia ESPONASTRIME - [alterações espondilares e nasais com metáfises estriadas]Nanismo de membro curto com nariz em sela, alterações da coluna vertebral e estrias metafisáriasDisplasia espondiloepimetafisária, tipo matrilina-3Displasia espondiloepimetafisária - frouxidão articularDisplasia espondiloepimetafisária, tipo paquistanêsDisplasia espondiloepimetafisária, tipo agrecanoDisplasia espondiloepimetafisária, ligada ao XDisplasia espondiloepimetafisária, tipo IrapaDisplasia espondiloepimetafisária, tipo de ShohatDisplasia espondiloepimetafisária, tipo MissouriDisplasia espondiloepimetafisária - múltiplas luxaçõesDisplasia espondiloepimetafisária, tipo HandigoduDisplasia espondiloepimetafisária - hipotricoseDisplasia espondiloepimetafisária, tipo BieganskiDisplasia espondiloepimetafisária - dentição anormalDisplasia espondiloepimetafisária, tipo GenevieveEspondiloencondrodisplasiaEspondiloencondromatoseArtropatia progressiva pseudo-reumatoide da infânciaNanismo braquidáctilo, tipo MseleniDisplasia anauxéticaDisplasia espondiloepimetafisária, tipo Menger