Hypochondrogénèse

Définition

Une affection causée par l'échec du système squelettique à se développer correctement pendant la période anténatale, due à une mutation du gène COL2A1. Cette affection est caractérisée par un petit corps, des membres courts, des poumons sous-développés, un visage plat et de forme ovale, un hypertélorisme, une micrognathie, un abdomen élargi, et une ossification dans la colonne vertébrale et le bassin. Cette affection peut aussi se présenter avec une fente palatine.

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