LD24.80
Syndrome de Langer-Giedion
Langer-Giedion syndrome
CatégorieDéfinition
Le syndrome de Langer-Giedion ou syndrome trichorhinophalangien de type 2 est un syndrome d'anomalie chromosomique caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses autres anomalies, notamment un excès de peau, de multiples exostoses cartilagineuses, une dysmorphie faciale et des épiphyses phalangiennes en forme de cône.
Termes d'Index
Síndrome de Langer-GiedionSíndrome de deleção 8q24.1Síndrome de microdeleção 8q24.1Monossomia 8q24.1Síndrome tricorrinofalângica tipo 2