Dystrophie thoracique asphyxiante
Asphyxiating thoracic dystrophy
CatégorieDéfinition
Le syndrome de Jeune, aussi appelé dystrophie thoracique asphyxiante, est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit et des membres courts. L'incidence à la naissance est de 1-5/500 000. Le syndrome est reconnaissable à la naissance. Dans certains cas, une polydactylie post-axiale peut également être présente. Le thorax étroit peut causer une insuffisance respiratoire, même pendant la période néonatale, et peut être associé à des manifestations respiratoires persistantes. Certains cas sont sévères tandis que d'autres ont un développement bénin. Les enfants atteints présentent une croissance quasi normale. Une cholestase hépatique a été rapportée dans quelques cas rares et une néphrite polykystique ou tubulointerstitielle peut survenir à tout âge. Le syndrome est transmis selon un mode autosomique récessif. Un gène causal a été localisé au locus 15q13 dans certaines familles mais des mutations du gène IFT80 (3q25.33), codant pour une protéine de transport intraflagellaire, ont récemment été identifiées chez un sous-groupe de patients. Des mutations de plusieurs autres gènes peuvent également être impliquées dans la maladie mais restent à identifier. Le diagnostic est basé sur les signes radiologiques : les côtes sont courtes et le bassin a une morphologie anormale, avec un toit acétabulaire horizontal et un aspect trident formé par une protrusion médiane et deux éperons latéraux. Les mains sont courtes avec des épiphyses en forme de cône dans les phalanges et les métaphyses métacarpiennes sont concaves. Le diagnostic différentiel doit inclure la dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, le syndrome d'Ellis-van Creveld et la disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 (voir ces termes). Le traitement consiste en la prise en charge des infections respiratoires, qui peuvent mener à des complications sévères. La fonction rénale doit également être surveillée. Le pronostic est très variable mais le risque de complications sévères diminue après 2 ans d'âge.