LD24.C
Dysplasies osseuses courbées
Bent bone dysplasias
CatégorieDéfinition
Tout syndrome se caractérise par une mauvaise minéralisation du crâne, une craniosynostose, un pubis et des clavicules hypoplasiques, une ostéopénie, des os longs courbés, des oreilles bas implantées, une hypertélorisme, une hypoplasie du milieu de la face, des dents fœtales prématurément éruptées et une micrognathie. Ces syndromes peuvent être associés à une mutation du gène FGFR2.
Termes d'Index
Displasias de ossos encurvadosSíndrome de Stüve-WiedemannDisplasia cifomélicaCampomelia, tipo CummingSíndrome de Weismann-Netter