LD24.G0
Syndrome de Pfeiffer
Pfeiffer syndrome
CatégorieDéfinition
Le syndrome de Pfeiffer (associé aux mutations des gènes FGFR1 et 2) est une forme syndromique de craniosynostose caractérisée par l'association de craniosynostose. Souvent pansynostose. Hypoplasie sévère de la face moyenne. Pouces et gros orteils larges et déviés, et syndactylie partielle des doigts et orteils. Une hydrocéphalie peut être trouvée occasionnellement, avec une proptose oculaire sévère, des coudes ankylosés.
Exclusions
- Maladie de Pfeiffer
Termes d'Index
Síndrome de PfeifferSíndrome de Pfeiffer tipo 1Síndrome de Pfeiffer tipo 2Síndrome de Pfeiffer tipo 3