Syndrome d'Apert

Définition

Le syndrome d'Apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène FGFR2 et caractérisée par une fermeture prématurée de la suture coronale et une apparition tardive de pansynostose. Pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse d'au moins les doigts II-IV (doigts et orteils). Incidence élevée d'hypoplasie du massif facial moyen avec sténose orbitaire et faciale, fente palatine, fusion vertébrale. Déficits mentaux dans 30%.

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