Incontinentia pigmenti
Définition
L'incontinentia pigmenti (IP) est un trouble de la pigmentation cutanée avec atteinte neurologique, ophtalmologique et dentaire. L'IP est une maladie rare (environ 700 cas rapportés) avec une distribution mondiale, plus fréquente chez les patients blancs. L'IP est caractérisée par des anomalies des tissus et organes dérivés de l'ectoderme et du mésoderme. Des lésions cutanées caractéristiques sont habituellement présentes à la naissance chez environ 90% des patients, ou elles se développent dans la petite enfance. Les modifications cutanées évoluent en 4 stades dans un ordre chronologique fixe. Peau, cheveux, ongles, anomalies dentaires, convulsions, retard de développement, retard mental, ataxie, anomalies spastiques, microcéphalie, atrophie cérébrale, hypoplasie du corps calleux, œdème cérébral périventriculaire peuvent survenir dans plus de 50% des cas rapportés. Défauts oculaires, alopécie atrophique en plaques, nanisme, pied bot, spina bifida, hémiatrophie, et luxation congénitale de la hanche, sont rapportés. L'IP est une maladie monogénique dominante liée à l'X. Le locus pour l'IP est génétiquement lié au gène du facteur VIII sur la bande chromosomique Xq28. Les mutations dans NEMO/IKK-y, qui code pour un composant critique de la voie de signalisation du facteur nucléaire-kB (NF-kB), sont responsables de l'IP. Le traitement des lésions cutanées n'est habituellement pas requis. Des soins de plaie standard doivent être fournis en cas d'inflammation. Des soins dentaires réguliers sont nécessaires. Les consultations d'ophtalmologiste pédiatrique ou de spécialiste de la rétine sont essentielles. Les convulsions doivent être traitées avec des anticonvulsivants. La prolifération fibrovasculaire anormale peut être traitée par photocoagulation.