LD27.02
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
CatégorieDéfinition
La dysplasie ectodermique hypohidrotique est un trouble génétique du développement de l'ectoderme caractérisé par la malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indistinguables avec une sudation altérée comme symptôme clé : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (lié à l'X), la dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive et autosomique dominante, ainsi qu'un quatrième sous-type rare avec l'immunodéficience comme symptôme clé.
Termes d'Index
Displasia ectodérmica hipoidróticaDisplasia ectodérmica anidróticaDisplasia ectodérmica hipoidrótica autossômica dominanteDisplasia ectodérmica hipoidrótica autossômica recessivaDisplasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao XSíndrome de Christ-Siemens-TouraineSíndrome EDA-IDSíndrome EDA-ID (MIM 300291)Displasia ectodérmica hipoidrótica com imunodeficiênciaDisplasia ectodérmica hipoidrótica - hipotireoidismo - discinesia ciliarSíndrome ANOTHER