Dysplasie ectodermique hydrotique, type Clouston

Définition

Le syndrome de Clouston (ou dysplasie ectodermique hidrotique) est caractérisé par la triade clinique de dystrophie unguéale, alopécie et hyperkératose palmoplantaire. La maladie a été décrite pour la première fois dans la population franco-canadienne (dans laquelle elle est associée à un effet fondateur), mais a depuis été identifiée dans plusieurs autres groupes ethniques. La prévalence exacte est inconnue et le syndrome est probablement sous-diagnostiqué. La pénétrance de la maladie est complète, mais l'expression est assez variable même entre individus atteints de la même famille. Les anomalies unguéales sont la caractéristique la plus constante et se manifestent fréquemment à la naissance ou dans la petite enfance. Les ongles sont épaissis, à croissance lente, cassants, souvent hyperconvexes et décolorés avec striation. Les caractéristiques supplémentaires rapportées incluent la microonychie, l'onycholyse et les infections paronychiales récurrentes conduisant à la perte d'ongles. L'atteinte capillaire se manifeste à la naissance ou plus tard durant la petite enfance ou l'enfance, et va d'une alopécie totale à partielle, souvent progressive. Les cheveux résiduels du cuir chevelu sont à croissance lente, clairsemés, fins et cassants. Les sourcils et les cils sont aussi fréquemment clairsemés et les poils axillaires, pubiens et corporels peuvent être affectés. L'hyperkératose palmoplantaire n'est pas une constatation constante. Quand elle est présente, elle commence habituellement dans l'enfance et tend à s'aggraver avec l'âge ; certains patients développent aussi une hyperkératose et une hyperpigmentation sur les articulations et les proéminences osseuses. Les dents sont habituellement non affectées et la sudation est normale. Le syndrome de Clouston est transmis selon un trait autosomique dominant et est causé par des mutations dans le gène GJB6 (13q12), codant pour la protéine de jonction communicante connexine 30 (Cx30). Le diagnostic peut être suspecté sur la base de la triade clinique de dystrophie unguéale, hypotrichose et hyperkératose des paumes et plantes. Le diagnostic peut être confirmé par analyse moléculaire du gène GJB6. Le diagnostic différentiel devrait inclure la pachyonychie congénitale et d'autres formes de dysplasie ectodermique (voir ces termes). Un dépistage prénatal est possible dans les familles où la mutation pathogène a été identifiée. À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement pour la maladie et la prise en charge est purement de soutien. La durée de vie des patients est normale.

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