Arachnodactylie contracturale congénitale

Définition

L'arachnodactylie contracturale congénitale (ACC, syndrome de Beals) est un trouble du tissu conjonctif caractérisé par des contractures en flexion multiples, une arachnodactylie, une cyphoscoliose sévère, des pavillons auriculaires anormaux et une hypoplasie musculaire. Bien que les caractéristiques cliniques puissent être similaires au syndrome de Marfan (SMF), les contractures articulaires multiples (en particulier des articulations du coude, du genou et des doigts), et les oreilles froissées en l'absence de dilatation significative de la racine aortique sont caractéristiques du syndrome de Beals et rarement observées dans le SMF.

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