Syndrome de Marfan
Marfan syndrome
CatégorieDéfinition
Le syndrome de Marfan est une maladie systémique du tissu conjonctif caractérisée par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmiques et pulmonaires. L'atteinte cardiovasculaire est caractérisée par 1) une dilatation progressive de l'aorte accompagnée d'un risque accru de dissection aortique, qui affecte le pronostic et 2) une insuffisance mitrale. L'atteinte squelettique est souvent le premier signe de la maladie et peut inclure une dolichosténomélie, une grande taille, une arachnodactylie, une hypermobilité articulaire, des déformations scoliotiques, une protrusion de l'acétabulum, une déformité thoracique, une dolichocéphalie de l'axe antéropostérieur, un micrognathisme ou une hypoplasie malaire. L'atteinte ophtalmique entraîne une myopie axile, qui peut conduire à un décollement rétinien et à un déplacement du cristallin.