Agénésie testiculaire

Définition

Un trouble rare du développement gonadique 46,XY caractérisé par l'absence congénitale complète de tissu testiculaire chez un individu avec un phénotype par ailleurs masculin et un caryotype normal. De plus, un petit pénis est une découverte fréquente chez les patients anorchides. Les caractéristiques hormonales typiques sont des niveaux basaux élevés de gonadotrophines (en particulier la FSH (hormone folliculo-stimulante)), une faible concentration de testostérone, et l'absence d'augmentation de la testostérone plasmatique en réponse à l'administration d'hCG (gonadotrophine chorionique humaine). Le test de stimulation par la GnRH (hormone de libération des gonadotrophines) induit une augmentation prolongée des niveaux de FSH et de LH (hormone lutéinisante).

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