Neurofibromatose type 1

Définition

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un trouble neurocutané héréditaire multi-systémique qui prédispose au développement de tumeurs bénignes et malignes. Deux des critères suivants sont requis pour diagnostiquer la NF1 : six taches café au lait ou plus, des neurofibromes, c'est-à-dire des tumeurs de la gaine nerveuse périphérique se manifestant par des lésions cutanées, sous-cutanées ou plexiformes, des taches de rousseur dans les plis cutanés, deux nodules de Lisch iriens ou plus, un gliome des voies optiques, une dysplasie osseuse spécifique (amincissement du cortex des os longs, dysplasie de l'aile sphénoïdale), un parent au premier degré atteint.

Inclusions

• Maladie de von Recklinghausen

Termes d'Index